Doença Falciforme: o que é e como se desenvolve?

Ilustração de glóbulos vermelhos

Doença Falciforme: o que é e como se desenvolve?

Conteúdo validado por Luciana Soldá, Head da Proxismed

Você já ouviu falar em doença falciforme (DF)? Apesar de não ter um nome tão conhecido, esse é um dos distúrbios genéticos e hereditários mais comuns no Brasil. Estima-se que cerca de 60 mil pessoas convivam com a doença, segundo o Ministério da Saúde. Por isso, neste Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, vamos explicar tudo sobre essa condição e a importância do seu diagnóstico precoce.

O que é doença falciforme?

Chamada também de anemia falciforme, a DF é caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias). Ela é hereditária e causada por uma mudança no gene da hemoglobina, que a deixa anormal. No Brasil, a doença é mais comum na população negra.

O diagnóstico precoce e a assistência médica de forma regular são essenciais para reduzir os sintomas, prevenir complicações e prolongar a vida. Segundo o Ministério da Saúde, apenas 20% das crianças com essa doença atingem os cinco anos de idade caso não recebam o devido tratamento.

Como a DF se desenvolve?

Em pessoas saudáveis, as hemácias são células flexíveis e arredondadas, conseguindo transitar por todos os vasos sanguíneos do organismo, levando o oxigênio ligado à hemoglobina. No entanto, segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, uma alteração genética pode fazer com que uma hemoglobina anormal, chamada hemoglobina S, seja produzida em lugar da hemoglobina A, que é a considerada normal.

Quando uma pessoa herda dois genes com esta alteração, ou seja, um do pai e outro da mãe, ela é homozigota para hemoglobina S e é portadora de anemia falciforme. Já se a alteração genética for herdada apenas de um dos pais, ela é considerada traço falciforme, e não tem a doença. Entretanto, ela pode transmitir esse gene para os filhos. Além destes tipos de doenças falciforme, existem outros mais raros.

Em portadores de doença falciforme, a hemácia modifica o seu formato de arredondada para o de foice, o que acaba dificultando a circulação de oxigênio nos tecidos.

Quais são os principais sinais e sintomas?

A DF pode se manifestar de forma diferente em cada paciente e em diferentes graus. Geralmente, os sintomas começam a aparecer na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. Os sinais e sintomas mais comuns são:
Anemia – incluindo fadiga;
Crise de dor – mais frequente nos ossos e articulações, e geralmente associadas com tempo frio, gravidez, problemas emocionais e período pré-menstrual;
Inchaço – principalmente nas mãos e nos pés;
Icterícia – o branco dos olhos fica amarelado.

Com o tempo, a patologia pode levar à complicações, como infecções, acidente vascular cerebral e atraso no crescimento. Ela também pode prejudicar o baço, o cérebro, pulmões, fígado, coração, rins, pênis, articulações, entre outros órgãos do corpo.

Como é realizado o diagnóstico?

A detecção precoce da doença falciforme só é possível pela realização do teste do pezinho, que é um exame de triagem neonatal. O ideal é que seja realizado na primeira semana de vida do bebê, antes de receber alta da maternidade. De forma simples e rápida, o exame consiste em retirar algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido.

Alguns pais acabam esquecendo de buscar os resultados deste exame ou nem mesmo fazem o filho fazer o teste por medo de que seja dolorido. Isso leva ao diagnóstico tardio, o que pode causar graves complicações. Portanto, é muito importante que os pais sejam responsáveis e assumam o compromisso da triagem neonatal de forma adequada.

O teste do pezinho é tão importante que tem até uma data comemorativa própria definida pelo Ministério da Saúde e celebrada dia 6 de junho. Ele é um procedimento bem simples e essencial para uma vida saudável.

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a versão básica desse exame que inclui a detecção da doença falciforme. Além disso, a rede privada tem testes do pezinho ampliados que detectam mais doenças.

Doença falciforme tem cura?

Atualmente, o transplante de medula óssea é a única forma de cura para doença falciforme. Mas, por critério clínicos, apenas um pequeno número de pessoas consegue fazer o transplante. Em 2018, o Ministério da Saúde aumentou a faixa etária de transplante para doença falciforme. Agora, também pode ser feito por pessoas acima de 16 anos. Mas ainda se enfrenta um grave problema que é achar um doador compatível para realização do transplante.

Quando a condição é detectada precocemente, e o tratamento é seguido de maneira adequada, é possível ter uma boa qualidade de vida. Um acompanhamento médico ao longo da vida é muito importante para tratar as dores e prevenir situações de crise. Além disso, o paciente deve ser bem instruído no sentido de autocuidado. Com informações de qualidade sobre sua condição, ele pode evitar situações de risco e reconhecer sinais iniciais das possíveis complicações.

A Proxismed, empresa especializada em jornada de relacionamento em saúde baseada em High-tech e High-care trabalha com a comunicação e o atendimento de diversas doenças de alta complexidade. Oferecemos para empresas do segmento de saúde, como farmacêuticas, um suporte com otimização de toda a jornada do paciente.

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