O que é hipercolesterolemia familiar

Exame de colesterol

O que é hipercolesterolemia familiar

Conteúdo validado por Luciana Soldá, Head da Proxismed

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética comum caracterizada por altos níveis de colesterol no sangue desde o nascimento. De acordo com o Instituto Nacional do Coração (INCOR), a HF eleva em 13 vezes o risco de doenças cardiovasculares, podendo ser fatal em qualquer idade. O diagnóstico e tratamento precoce é fundamental para preservar a saúde.

O distúrbio envolve mutações em um dos genes que controlam a maneira como o colesterol LDL, ou colesterol “ruim”, é eliminado pelo organismo. Como resultado, essa substância se acumula no sangue, levando à formação de placas de gordura nas artérias e outras alterações nos vasos, o que eleva os riscos de ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais (AVC).

Segundo estudos realizados pelo INCOR, ao menos 50% dos indivíduos com HF sofrerão um infarto ou AVC antes dos 50 anos, caso não sejam diagnosticados e tratados precocemente.

Estima-se que uma em cada 263 pessoas tenha hipercolesterolemia familiar. Apesar de comum, quase 100% dos afetados não sabem que têm a doença. Ausência de sintomas e o desconhecimento sobre a condição são as principais razões para o cenário.

Quais as chances de uma pessoa nascer com HF?

Se há histórico da doença na família, os riscos de desenvolvimento são de 50%.

Diagnóstico e tratamento

As checagens de colesterol podem indicar a presença da doença, que é confirmada por testes genéticos. O quanto antes essas avaliações forem realizadas, melhores serão as chances de prevenir as complicações cardiovasculares. A recomendação é que crianças realizem os exames antes de atingirem a idade pré-escolar.

A hipercolesterolemia familiar não tem cura, mas pode ser controlada com mudanças no estilo de vida que envolvem hábitos alimentares e exercícios físicos, além da administração de medicamentos.

Programa de Suporte ao Paciente da Proxismed

A Proxismed desenvolve soluções inovadoras com foco em prevenção, diagnóstico precoce, tratamento e qualidade de vida. Entre as principais iniciativas da empresa está o Programa de Suporte ao Paciente, que acompanha toda a jornada do paciente, ajudando a delinear as melhores estratégias em saúde.

Por meio de tecnologias de última geração e acompanhamento de equipes multidisciplinares, esse programa é essencial para o monitoramento de pessoas com doenças crônicas, como a hipercolesterolemia familiar, pois fornece orientações personalizadas, contribuindo para a adesão ao tratamento e redução de custos.

Entre as ferramentas de gestão do Programa de Suporte ao Paciente se destaca uma plataforma omnichannel, que engloba canais digitais, inteligência artificial, machine learning, entre outras facilidades.

Diferenciais do Programa:

● Colhe e analisa dados do paciente com ajuda de soluções tecnológicas;
● Acompanha desde o diagnóstico até a adesão aos tratamentos;
● Fornece apoio aos pacientes e os ajuda a tomar os medicamentos
conforme prescritos;
● Ajuda os pacientes a entenderem suas condições de saúde e os aconselham a
gerenciar melhor as doenças, dando orientações, por exemplo, sobre dieta
alimentar e exercícios físicos.

Além disso, a Proxismed disponibiliza um serviço de triagens e análises genéticas voltadas para doenças raras. O sistema cruza os dados com base em estudos científicos e gera estatísticas de possíveis problemas de saúde em determinada população, além de indicar os cuidados e tratamentos mais adequados.

A solução pode ajudar muitas famílias a identificarem precocemente os riscos de desenvolvimento da hipercolesterolemia familiar e outras doenças sérias.

Quer saber mais sobre as soluções? Acesse o nosso site.

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